división celular

Genética y reproducción para clínicos

Dirección: Juan José Espinós Gómez y Laura Marquès Soler

Consiguen restaurar la visión en ratones ciegos o la audición en los sordos, se descubre una mutación génica clave en el autismo, o ya conocemos los genes que nos dejan calvos. Nuestros genes pueden determinar cómo será nuestra pareja o influir en nuestro consumo de café. Si tienes problemas para aprender idiomas, culpa a tus genes.

Estos son ejemplos actuales de cómo la genética, interaccionando en muchas ocasiones con el medioambiente, condicionan no solo lo que somos sino también gran parte de las cosas que hacemos. La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación y de qué manera se expresa en cada persona. Ello incluye tanto los caracteres semejantes que se transmiten como los que no lo son, es decir, las variaciones, que también se transfieren y que en su conjunto nos definen como especie.

En 1953 James D. Watson y Francis Crick descubrieron que la estructura que contiene la información que se transmite de padres a hijos se encuentra en dos hilos de dos metros de largo perfectamente enrollados: el ADN. Estos contienen bases nucleicas, que se leen como las letras del alfabeto y que componen palabras que se interpretan según un código válido para todos los seres vivos. Cincuenta años más tarde, en el 2003, se presentan los resultados del Proyecto Genoma Humano, mediante el cual se logró secuenciar los 3000 millones de pares de bases que conforman la molécula de ADN; un total de 22 500 a 25 000 genes distintos, dispuestos en una posición determinada y fija en cada cromosoma.

Todos estos avances nos han llevado a una auténtica revolución de la medicina, la era de la Genética, en la que se pretende sustituir el tratamiento de las enfermedades por su prevención o su detección precoz. En un futuro próximo tendremos a nuestra disposición herramientas para identificar los genes que podrían causar algún problema específico en cualquier etapa de la vida, y de esta manera ganar ventaja y adelantar soluciones.

Hoy es imposible concebir el estudio, diagnóstico y tratamiento de la esterilidad humana sin la intervención de la biotecnología. Por ello, hemos creído oportuno editar este manual, que se propone como objetivo principal introducir a los especialistas en medicina reproductiva en el complejo campo de la genética. Para ello hemos contado con profesionales de contrastado prestigio de nuestro país que hacen fácil e inteligible lo que para los clínicos es en ocasiones difícil y complicado de entender. Esperamos que resulte de vuestro agrado.

CAPÍTULO 1
Conceptos básicos de genética
Clara Serra Juhé

CAPÍTULO 2
¿Qué es la epigenética? Mecanismos epigenéticos de regulación génica. La impronta genómica. Herencia epigenética
Joan Blanco Rodríguez y Cristina Camprubí Sánchez

CAPÍTULO 3
Alteraciones génicas y cromosómicas como origen de esterilidad en la mujer
Esther Santamaría López y Manuel Fernández-Sánchez

CAPÍTULO 4
Anomalías genéticas como causa de esterilidad de origen masculino
Lluís Bassas Arnau

CAPÍTULO 5
Origen de las aneuploidias
Antonio Alcaide Raya

CAPÍTULO 6
¿Es posible estudiar genéticamente o epigenéticamente el endometrio?
Leandro E. Barreiro, Antonio Martínez-Lara y José A. Horcajadas Almansa

CAPÍTULO 7
Cribado de enfermedades recesivas para donantes y pacientes
Anna Abulí Vidal y Gabriela Palacios-Verdú

CAPÍTULO 8
Por qué, cuándo y cómo analizar una blastómera
M.ª Dolores Lozano Arana, Beatriz Sánchez Andújar y Guillermo Antiñolo Gil

CAPÍTULO 9
Diagnóstico genético preimplantacional de enfermedades monogénicas y reorganizaciones estructurales
Ana Cervero Sanz, Emilia Mateu Brull y Carmen Rubio Lluesa

CAPÍTULO 10
Indicaciones actuales del diagnóstico preimplantacional
Edgar Cruz Cruz, María Cruz Palomino y Antonio Requena Miranda

CAPÍTULO 11
El cribado genético preimplantacional como método universal de selección embrionaria
Buenaventura Coroleu Lletget, Mónica Parriego Beltrán, Marta Devesa Rodríguez de la Rúa y Pedro N. Barri Ragué

CAPÍTULO 12
Epigenética y técnicas de reproducción asistida
Cristina Camprubí Sánchez