división celular

Curso
Genética y Reproducción para Clínicos

Consiguen restaurar la visión en ratones ciegos o la audición en los sordos, descubren una mutación génica clave en el autismo, y ya conocemos los que nos dejan calvos: nuestros genes determinan cómo será nuestra pareja, influyen en nuestro consumo de café; si tienes problemas para aprender idiomas, culpa a tus genes. 

Estos son ejemplos actuales de cómo la genética, interaccionando en muchas ocasiones con el medioambiente, condiciona no solo lo que somos sino también una gran parte de las cosas que hacemos. La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación y de qué manera se expresa en cada persona; ello incluye tanto los caracteres semejantes que se transmiten como los que no lo son, es decir, las varia¬ciones, que también se transfieren y que en su conjunto nos definen como especie. 

Tras los postulados de Mendel, hace ya 150 años, en 1953 James D. Watson y Francis Crick descubren que la estructura que contiene la información que se transmite de padres a hijos se encuentra en dos hilos de dos metros de largo cada uno perfectamente enrollados: el ADN; estos hilos contienen bases nucleicas que se leen como las letras del alfabeto que componen una palabra y se interpretan según un código válido para todos los seres vivos. Cincuenta años más tarde, en 2003, se presentan los resultados del Proyecto Genoma Humano, mediante el cual se logró secuenciar los 3000 millones de pares de bases que conforman la molécula de ADN; un total de 22 500 a 25 000 genes distintos, dis¬puestos en una posición determinada y fija de cada cromosoma. 

Todos estos avances nos han llevado a una auténtica revolución de la medicina, la era de la Genética, en la que se pretende sustituir el tratamiento de las enfermedades por su detección precoz y su pre¬vención. En un futuro próximo tendremos a nuestra disposición herramientas para identificar los genes que podrían causar algún problema específico en cualquier etapa de la vida, y de esta manera ganar ventaja y adelantar soluciones. 

En el campo de la reproducción humana, los progresos de la genética se han centrado en prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias, en la detección de mutaciones o variaciones que pudieran condicionar la capacidad reproductiva para así llegar a establecer estrategias terapéuticas más eficaces y en intentar mejorar la eficiencia de las técnicas de reproducción asistida.

Hoy es imposible concebir el estudio, diagnóstico y tratamiento de la esterilidad humana sin la inter¬vención de la biotecnología. Por ello, hemos creído oportuno realizar este curso, que se propone como objetivo principal introducir a los especialistas en medicina reproductiva en el complejo campo de la genética. Para ello hemos contado con profesionales de contrastado prestigio de nuestro país que hacen fácil e inteligible lo que para los clínicos es en ocasiones difícil y complicado de entender. 

Esperamos que este curso le sirva de ayuda en su quehacer diario.

Juan José Espinós Gómez
Laura Marquès Soler

Directores del curso

 

Módulo 1
Conceptos básicos de genética

Clara Serra Juhé

El genoma humano tiene aproximadamente 3000 millones de nucleótidos y 25 000 genes. Está organizado en 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total. Se pueden encontrar distintas alteraciones en el material genético, algunas de ellas causantes de enfermedades, aunque no todos los cambios respecto al genoma de referencia tienen significación clínica. En algunos casos, estos cambios contribuyen a la variación poblacional que se observa entre individuos; en otros, aún no conocemos su significado. Cuando estas alteraciones son la causa de una enfermedad genética, es muy relevante alcanzar un diagnóstico correcto, ya que eso puede contribuir a establecer un tratamiento específico, facilita el manejo y seguimiento del paciente y posibilita el asesoramiento genético, tanto del paciente como de sus familiares. Actualmente disponemos de diferentes pruebas genéticas que nos permiten detectar distintos tipos de alteraciones. La elección de la prueba dependerá de, entre otros factores, el tamaño de la alteración genética en estudio y de la fracción del genoma que necesitamos analizar. En los últimos años, a las técnicas de citogenética y citogenética molecular como el cariotipo o el a-CGH, se ha unido la NGS, lo que ha supuesto una verdadera revolución.

 

Módulo 2
¿Qué es la epigenética? Mecanismos epigenéticos de regulación génica. La impronta genómica. Herencia epigenética

Joan Blanco Rodríguez y Cristina Camprubí Sánchez

La epigenética analiza los cambios que se producen en la actividad del ADN en ausencia de modificaciones de la secuencia de nucleótidos. Los cambios en la actividad del ADN regulados por mecanismos epigenéticos se consiguen mediante modificaciones de la conformación de la cromatina. Estos cambios están relacionados con la diferenciación celular, la diferenciación de centrómeros y telómeros, el silenciamiento de elementos transponibles, la inactivación de los cromosomas sexuales y la expresión monoalélica de genes regulados por impronta genómica.

Existen distintos tipos de modificaciones epigenéticas que regulan la conformación de la cromatina: modificaciones del ADN, modificaciones postraduccionales en las histonas, presencia de variantes de histonas y presencia de ARN largos no codificantes. Los patrones epigenéticos se heredan entre células durante la división celular, y se reprograman durante tres períodos diferenciados: en el embrión preimplantacional, en las células germinales primordiales y durante la gametogénesis.

 

Módulo 3
Alteraciones génicas y cromosómicas como origen de esterilidad en la mujer

Esther Santamaría López y Manuel Fernández-Sánchez

La genética juega un papel muy importante en la fertilidad femenina, tanto en la salud del embrión como para conseguir gestación viable a término. Durante todo el proceso de reproducción, son múltiples los genes implicados y es necesaria la coordinación en todo el organismo de sus miles de productos para el éxito reproductivo.

Solo una minoría de las múltiples anomalías génicas y cromosómicas que pueden afectar a la fertilidad de la mujer presentan una manifestación clínica evidente, pero son las causantes de muchos de los problemas de infertilidad de nuestras pacientes.

En la actualidad disponemos ya de muchas herramientas que permiten el estudio genético tanto de la paciente como del embrión y colaboran en el propósito de conseguir un recién nacido vivo y sano en casa. Sin embargo, aún nos queda un largo camino por delante hasta poder solventar todos los problemas que conllevan las alteraciones genéticas.

 

Módulo 4
Anomalías genéticas como causa de esterilidad de origen masculino

Lluís Bassas Arnau

Los estudios genéticos deben realizarse en la evaluación diagnóstica de la infertilidad masculina de forma racional y coste-efectiva, en el contexto del cuadro clínico desvelado mediante una anamnesis cuidadosa, un examen físico general y genital, el seminograma y otras pruebas complementarias. En pacientes con oligozoospermia o azoospermia, las determinaciones hormonales ayudarán a distinguir entre el hipogonadismo hipogonadotrópico (infrecuente pero tratable) y el fallo testicular primario, donde es necesario realizar cariotipo y análisis de microdeleciones del cromosoma Y. Los pacientes con alteraciones cromosómicas estructurales y aquellos con ciertas formas de teratozoospermia grave pueden beneficiarse del estudio del complemento cromosómico espermático mediante FISH. La mayoría de los pacientes con agenesia de conductos deferentes presentan mutaciones del gen CFTR. Es necesario tener en cuenta las repercusiones sistémicas de algunas alteraciones genéticas causantes de infertilidad, con el fin de poder atender las necesidades de los pacientes. El análisis genético específico es recomendable en ciertos fenotipos de teratozoospermia grave. El consejo reproductivo abarca no solo las diversas opciones de tratamiento, sino también aquellas situaciones en las que no es posible ofrecer solución o que presentan riesgo de transmitir anomalías genéticas a la descendencia.

 

Módulo 5
Origen de las aneuploidias

Antonio Alcaide Raya

Las aneuploidias son anomalías en el número de cromosomas esperado en una célula. Su interés radica en que afectan seriamente al fenotipo de los individuos portadores y en que, por comprometer la viabilidad de los embriones, son causa frecuente de cuadros de esterilidad.

El origen de las aneuploidias es distinto dependiendo de si estas aparecen en gametos o en embriones, pero tanto en un caso como en otro están íntimamente asociadas a procesos de división celular en los que fallan los mecanismos de control y de regulación que aseguran un reparto equitativo del genoma celular. Estos fallos ocurren por un cúmulo de factores genéticos, moleculares y ambientales que hacen difícil señalar alguno de forma individual. La edad materna, por favorecer la acumulación en el tiempo de los factores citados, es un factor de riesgo importante.

 

Módulo 6
¿Es posible estudiar genéticamente o epigenéticamente el endometrio?

Leandro E. Barreiro, Antonio Martínez-Lara y José A. Horcajadas Almansa

El endometrio es la capa interna que recubre la cavidad uterina. Durante el ciclo menstrual, este sufre cambios morfológicos y funcionales, esenciales para la receptividad del útero ante la llegada del embrión, en estadio de blastocisto, para su posterior implantación. Aunque la mayoría de estos cambios se encuentran impulsados por el control específico que el estrógeno y la progesterona ejercen sobre la expresión de diversos genes relacionados con el endometrio y con la respuesta inmunitaria, existen otros tipos de cambios como consecuencia de las modificaciones en la expresión génica pero que no obedecen a una alteración de la secuencia del genoma. Esto ocurre por otro tipo de modificaciones en el ADN, conocidas con el calificativo de epigenéticas, que pueden influir directamente sobre los procesos de desarrollo que se implementan regularmente a medida que esta estructura experimenta períodos cíclicos de crecimiento y diferenciación.

Un mejor entendimiento sobre los factores tanto genéticos como epigenéticos que intervienen en los cambios morfológicos y funcionales de este tejido permitirá el desarrollo de nuevas estrategias de prevención, detección y tratamiento de distintas patologías del endometrio.

 

Módulo 7
Cribado de enfermedades recesivas para donantes y pacientes

Anna Abulí Vidal y Gabriela Palacios-Verdú

El cribado genético de portadores es la realización de una prueba de diagnóstico genético a un individuo o pareja asintomáticos para determinar si poseen alguna alteración en un gen o cromosoma causante de una determinada enfermedad con riesgo de ser transmitida a la descendencia. Históricamente, las recomendaciones del cribado de portadores estaban basadas en la prevalencia de las enfermedades según la etnia. Sin embargo, en este mundo cada vez más globalizado ha aumentado la dificultad de determinar con certeza a qué etnia pertenece un individuo. La aparición de las nuevas tecnologías genómicas ha llevado a una evolución del cribado de portadores desde una estrategia específica de etnia para un número reducido de mutaciones a un cribado panétnico, o universal, para un elevado número de enfermedades recesivas, con un coste económico adicional mínimo.

El cribado ampliado de portadores ha sido implementado en el ámbito preconcepcional y prenatal, así como en la práctica clínica en algunos centros de reproducción asistida, especialmente en los programas de donación de gametos. Su puesta en práctica debe realizarse con un consentimiento informado específico y un asesoramiento genético adecuado para salvaguardar los aspectos éticos fundamentales de cara a pacientes, donantes de gametos y familiares en riesgo.

 

Módulo 8
Por qué, cuándo y cómo analizar una blastómera

M.ª Dolores Lozano Arana, Beatriz Sánchez Andújar y Guillermo Antiñolo Gil

El DGP consiste en analizar genéticamente los preembriones obtenidos por técnicas de FIV para luego transferir al útero los no afectados de una determinada enfermedad de riesgo.

Inicialmente, el DGP se plantea para pacientes afectados de enfermedades raras con un origen genético bien identificado (DGP), y posteriormente se extiende a parejas infértiles en tratamiento de FIV con el objetivo de mejorar las tasas de gestación (CGP).

Mientras que el DGP está ampliamente aceptado, aún persiste cierta controversia sobre la utilidad clínica del CGP. Respecto a cuándo realizar el análisis de las blastómeras, sigue siendo más frecuente realizar la biopsia en día +3, con tendencia a realizarla en día +5 por el menor impacto en el potencial de desarrollo del preembrión en este estadio y la mayor cantidad de ADN disponible. En cuanto a cómo realizar el análisis, la PCRmf sigue siendo la técnica de referencia para enfermedades monogénicas, mientras que la FISH ha sido desbancada por tecnologías como la CGH y la NGS para el estudio de alteraciones estructurales y cribado de aneuploidias. Probablemente, el potencial que ofrece la tecnología NGS convierta a esta técnica en el método único.

 

Módulo 9
Diagnóstico genético preimplantacional de enfermedades monogénicas y reorganizaciones estructurales

Ana Cervero Sanz, Emilia Mateu Brull y Carmen Rubio Lluesa

El DGP tiene como objetivo principal el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas proporcionando una opción reproductiva a familias con alto riesgo de transmisión de patologías hereditarias. Dichas enfermedades pueden tener su origen en mutaciones que afectan a un solo gen o pueden ser debidas a anomalías genéticas a nivel cromosómico. Aunque algunas de las tecnologías para el análisis de ambos tipos de anomalías son comunes, se precisan protocolos de actuación diferentes dependiendo de la naturaleza de la anomalía y el objetivo del análisis. De cualquier forma, la introducción del DGP ha supuesto una mejora en las expectativas reproductivas en pacientes susceptibles de realizar este análisis, ofreciendo las máximas garantías de conseguir embarazos sanos y de reducir los riesgos de abortos de repetición y fallos de implantación.

 

Módulo 10
Indicaciones actuales del diagnóstico preimplantacional

Edgar Cruz Cruz, María Cruz Palomino y Antonio Requena Miranda

Las pruebas de DGP se emplean en la identificación de defectos genéticos en embriones derivados de un ciclo de FIV. El DGP hace referencia a la determinación en el embrión de una anomalía genética conocida presente en uno o ambos progenitores; por su parte, el CGP implica la búsqueda de aneuploidias en embriones obtenidos de progenitores con una dotación genética normal. Estas técnicas emergen como alternativa a las pruebas clásicas de diagnóstico posconcepcional y actualmente son las únicas opciones disponibles que evitan el riesgo de tener descendencia afectada por una enfermedad de carácter genético. Las principales indicaciones médicas para el DGP/CGP emitidas por las principales sociedades científicas y grupos de expertos incluyen edad materna avanzada, RIF, factor masculino severo, aborto de repetición y gestación previa con dotación cromosómica anormal.

 

Módulo 11
El cribado genético preimplantacional como método universal de selección embrionaria

Buenaventura Coroleu Lletget, Mónica Parriego Beltrán, Marta Devesa Rodríguez de la Rúa y Pedro N. Barri Ragué

La selección embrionaria es un procedimiento fundamental para el éxito de la FIV. La aneuploidia cromosómica es responsable de una proporción elevada de fallos reproductivos (RIF y abortos), tanto en concepción natural como en FIV. La nueva metodología del CGP permite tipificar embriones euploides para su transferencia. En este capítulo se analiza la experiencia del Servicio de Medicina de la Reproducción del Hospital Universitario Dexeus en pacientes de menos de 38 años de edad que son sometidas a CGP. Los resultados muestran tasas de embarazo y de niño nacido elevadas, con una reducción evidente del tiempo para conseguir el objetivo de la FIV, que es el recién nacido sano.

 

Módulo 12
Epigenética y técnicas de reproducción asistida

Cristina Camprubí Sánchez

La investigación básica asociada a las TRA debe avanzar de forma sincronizada con su aplicación, con el objetivo de incrementar el conocimiento de la biología de gametos y embriones procedentes de la población infértil, y aportar así información de gran relevancia que permita, tanto mejorar el éxito del ciclo de reproducción, como garantizar la seguridad para la descendencia. En la actualidad, la investigación en reproducción humana asistida también se centra en elucidar si existen riesgos epigenéticos asociados a la aplicación de TRA y si determinadas anomalías epigenéticas pueden explicar casos de infertilidad. Los resultados tanto de estudios epidemiológicos en la población de afectados de síndromes relacionados con anomalías en la impronta como los de trabajos experimentales del efecto del cultivo in vitro, la estimulación ovárica y en pacientes infértiles, han correlacionado anomalías epigenéticas con la aplicación de TRA o con la infertilidad. La relación directa de estos hallazgos con la presencia de anomalías epigenéticas en la descendencia depende de estudios poblacionales en la descendencia de TRA a largo plazo, a gran escala y complejos.

Profundizar en esta área de conocimiento contribuirá a mejorar tanto el éxito como la seguridad de estas técnicas.

 

Directores

Juan José Espinós Gómez
Especialista en Reproducción. Fertty. Barcelona.
Profesor agregado. Universitat Autònoma de Barcelona.

Laura Marquès Soler
Jefa del Laboratorio de Fecundación in Vitro.
Centro de Reproducción Asistida. Clínica Sagrada Familia. Barcelona.

 

Profesores

Anna Abulí Vidal
Asesora genética.
Unidad de Medicina Genómica.
Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción.
Salud de la Mujer Dexeus. Barcelona.

Antonio Alcaide Raya
Director técnico. ASSACELL Biólogos. Madrid.
Responsable de la Unidad de Diagnóstico Genético Preimplantacional. Reprofiv-Madrid.

Guillermo Antiñolo Gil
Director del Departamento de Medicina Materno-Fetal, Genética y Reproducción.
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

Leandro E. Barreiro
Biotecnólogo. 
Responsable del Área de Genética Reproductiva y gestor de proyectos.
SINAE Scientific Consulting. Sevilla.

Pedro N. Barri Ragué
Director del Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción. 
Hospital Universitario Dexeus. Barcelona.

Lluís Bassas Arnau
Director del Laboratorio de Seminología y Embriología. 
Consultor sénior. 
Servicio de Andrología. 
Fundació Puigvert. Barcelona.

Joan Blanco Rodríguez
Profesor del Departamento de Biología Celular, de Fisiología y de Inmunología.
Investigador sénior del Genetics of Male Fertility Research Group
Universitat Autònoma de Barcelona. Bellaterra (Barcelona).

Cristina Camprubí Sánchez
Fundadora y directora de GenIntegral. Barcelona.
Profesora asociada. Universitat Autònoma de Barcelona. Bellaterra (Barcelona).
Especialista en Genética Humana y Epigenética.
División Reference Laboratory Genetics.
Reference Laboratory. L’Hospitalet del Llobregat (Barcelona).

Ana Cervero Sanz
Directora del Departamento de Diagnóstico Genético Preimplantacional-Enfermedades Monogénicas. 
IGENOMIX. Paterna (Valencia).

Buenaventura Coroleu Lletget
Jefe del Servicio de Medicina de la Reproducción.
Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción. 
Hospital Universitario Dexeus. Barcelona.

Edgar Cruz Cruz
Unidad de Reproducción Asistida. 
Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI)-Madrid.

María Cruz Palomino
Embrióloga. Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI)-Madrid.

Marta Devesa Rodríguez de la Rúa
Médica adjunta sénior. Servicio de Medicina de la Reproducción. 
Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción. 
Hospital Universitario Dexeus. Barcelona.

Manuel Fernández Sánchez
Médico ginecólogo. 
Director del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI)-Sevilla.
Profesor asociado. Universidad Pablo de Olavide. Sevilla.

José A. Horcajadas Almansa
Director científico. SINAE Scientific Consulting. Sevilla.
Profesor titular. Área de Genética. Universidad Pablo de Olavide. Sevilla.

M.ª Dolores Lozano Arana
Facultativa de Genética. 
Laboratorio de Fecundación in Vitro y Diagnóstico Genético Preimplantacional. 
Departamento de Medicina Materno-Fetal, Genética y Reproducción.
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

Antonio Martínez Lara
Biólogo. 
Responsable del Área de Genética Reproductiva y gestor de proyectos. 
Pronacera Therapeutics. Sevilla.

Emilia Mateu Brull
Bióloga.
Departamento de Cribado Genético Preimplantacional. 
IGENOMIX. Paterna (Valencia).

Gabriela Palacios Verdú
Asesora genética. 
Unidad de Medicina Genómica. 
Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción. 
Salud de la Mujer Dexeus. Barcelona.

Mónica Parriego Beltrán
Responsable del Laboratorio de Diagnóstico Genético Preimplantacional. 
Servicio de Medicina de la Reproducción. 
Departamento de Obstetricia, Ginecología y Reproducción.
Hospital Universitario Dexeus. Barcelona.

Antonio Requena Miranda
Director. Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI)-Madrid.
Director general médico. IVI-RMA Global.

Carmen Rubio Lluesa
Directora científica del Departamento de Cribado Genético Preimplantacional. 
IGENOMIX. Paterna (Valencia).

Beatriz Sánchez Andújar
Facultativa de Genética. 
Laboratorio de Fecundación in Vitro y Diagnóstico Genético Preimplantacional. 
Departamento de Medicina Materno-Fetal, Genética y Reproducción.
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.

Esther Santamaría López
Embrióloga. 
Coordinadora de investigación.
Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI)-Sevilla.

Clara Serra Juhé
Investigadora posdoctoral. CIBERER-UPF. Barcelona.
Profesora asociada. Universitat Pompeu Fabra. Barcelona.
Coordinadora del Máster en Asesoramiento Genético BSM-UPF. Barcelona.

Módulo 1
Conceptos básicos de genética

Clara Serra Juhé

  • Revisar los conceptos básicos de genética, incluyendo la organización del material genético y términos ya conocidos como ADN, cromosoma, gen o alelo.
  • Entender la implicación de la genética en las enfermedades, bien como causa única o bien como factor de susceptibilidad en un modelo multifactorial.
  • Conocer los distintos tipos de alteraciones genéticas y las posibles implicaciones de cada una de ellas.
  • Entender la relevancia médica de la exploración genética y dismorfológica, y de la historia familiar.
  • Conocer las principales pruebas genéticas que se utilizan actualmente en la práctica clínica y el tipo de alteraciones que puede detectar cada una de ellas.
  • Comprender los principales patrones de herencia y ser capaz de identificarlos.

 

Módulo 2
¿Qué es la epigenética? Mecanismos epigenéticos de regulación génica. La impronta genómica. Herencia epigenética

Joan Blanco Rodríguez y Cristina Camprubí Sánchez

  • Conocer los conceptos de epigenética e impronta genómica.
  • Comprender los fundamentos básicos de los diferentes niveles de organización de la cromatina.
  • Identificar e interpretar los diferentes tipos de modificaciones epigenéticas.
  • Entender la organización y la regulación de los genes regulados por impronta genómica.
  • Describir e interpretar las bases epigenéticas de la diferenciación celular a través del control de la expresión génica.
  • Describir e interpretar los fundamentos básicos de la reprogramación epigenética y la herencia transgeneracional.

 

Módulo 3
Alteraciones génicas y cromosómicas como origen de esterilidad en la mujer

Esther Santamaría López y Manuel Fernández-Sánchez

  • Concienciar al clínico de la necesidad de solicitar un cariotipo a la pareja estéril antes de iniciar su TRA.
  • Estudiar la clasificación de alteraciones cromosómicas y las causas que las provocan.
  • Conocer los diferentes test diagnósticos existentes en el mercado para detectar las causas genéticas de la infertilidad: cribado de enfermedades autosómicas recesivas, arrays de receptividad endometrial, NGS de restos abortivos, etc.
  • Identificar las posibles causas genéticas responsables de las principales presentaciones clínicas que pueden mostrar las pacientes.
  • Exponer las indicaciones correspondientes a cada presentación clínica que podemos encontrar en consulta.
  • Reconocer los últimos avances científicos en el campo de la genética reproductiva: trasplante mitocondrial, edición genética, etc.
  • Analizar los diferentes síndromes que, además de afectar a otros sistemas, tienen efectos sobre la reproducción de la mujer.

 

Módulo 4
Anomalías genéticas como causa de esterilidad de origen masculino

Lluís Bassas Arnau

  • Conocer los fundamentos de una aplicación racional y coste-efectiva de las pruebas genéticas habituales en el hombre infértil.
  • Estudiar los principales síndromes y fenotipos responsables de infertilidad masculina de causa genética o cromosómica.
  • Adquirir los conceptos básicos sobre los posibles tratamientos etiológicos o empíricos en la infertilidad masculina de causa genética.
  • Saber en qué situaciones no será efectivo el tratamiento.
  • Conocer las repercusiones que las alteraciones genéticas causantes de infertilidad pueden ocasionar sobre la salud general, y disponer de los consejos generales para su manejo y tratamiento.
  • Manejar los criterios generales para ofrecer un consejo reproductivo básico en parejas en las que el cónyuge masculino presenta riesgo de transmitir anomalías genéticas a la posible descendencia.
  • Ofrecer a los pacientes con alteraciones genéticas transmisibles las posibles alternativas de tratamiento.

 

Módulo 5
Origen de las aneuploidias

Antonio Alcaide Raya

  • Conocer los distintos tipos celulares que se pueden encontrar en el organismo humano en función de su número cromosómico.
  • Comprender la relación entre el número cromosómico y la viabilidad celular.
  • Entender los procesos de mitosis y meiosis, y su relación con el origen de las aneuploidias.
  • Conocer los principales mecanismos moleculares encargados de regular el reparto de la carga genética durante los procesos de división celular.
  • Relacionar los efectos del tiempo y de otros factores ambientales externos sobre las proteínas implicadas en la regulación del reparto cromosómico. 

 

Módulo 6
¿Es posible estudiar genéticamente o epigenéticamente el endometrio?

Leandro E. Barreiro, Antonio Martínez-Lara y José A. Horcajadas Almansa

  • Identificar y describir las principales ciencias ómicas, como la genómica, la genómica funcional o transcriptómica, la proteómica y la metabolómica, así como su aplicación al estudio del endometrio a nivel genético y epigenético.
  • Entender el endometrio como un tejido dinámico sujeto a notables cambios a lo largo del ciclo menstrual que influyen sobre su estado de receptividad.
  • Describir el ciclo menstrual de la mujer y la importancia de cada fase para la implantación del embrión.
  • Entender la ventana de implantación como la etapa donde el endometrio adquiere un estado receptivo en espera de la llegada del embrión, un estado que se sitúa entre los días 20 y 21 del ciclo natural.
  • Comprender por qué en los últimos años los estudios de expresión génica que en última instancia gobiernan los patrones morfológicos y bioquímicos son los más utilizados.
  • Asimilar la importancia, aplicación y utilidad clínica de estudios que generan firmas transcriptómicas de la receptividad endometrial.
  • Comprender que la epigenómica aparece como una gran oportunidad para entender la fisiología del endometrio y determinadas patologías de origen endometrial.

 

Módulo 7
Cribado de enfermedades recesivas para donantes y pacientes

Anna Abulí Vidal y Gabriela Palacios-Verdú

  • Definir qué es el cribado genético de portadores y sus objetivos, y conocer los modelos de herencia de las enfermedades susceptibles de ser cribadas.
  • Conocer las recomendaciones actuales de las sociedades científicas sobre el cribado genético de portadores.
  • Definir qué es el cribado ampliado de portadores y conocer las recomendaciones actuales de las sociedades científicas en relación con los criterios que deben cumplir las enfermedades incluidas.
  • Diferenciar entre un cribado específico de etnia y un cribado panétnico o universal. 
  • Conocer las nuevas tecnologías genómicas utilizadas en el cribado ampliado de portadores (NGS vs. a-SNP).
  • Conocer la implementación del cribado ampliado de portadores en los programas de donación de gametos.
  • Discutir los aspectos éticos relacionados con el cribado ampliado de portadores en la donación de gametos.
  • Conocer los aspectos básicos de asesoramiento genético relacionados con el cribado ampliado de portadores.

 

Módulo 8
Por qué, cuándo y cómo analizar una blastómera

M.ª Dolores Lozano Arana, Beatriz Sánchez Andújar y Guillermo Antiñolo Gil

  • Identificar qué tipo de familias pueden beneficiarse del DGP/CGP.
  • Conocer su marco legal de referencia.
  • Adquirir conocimientos básicos sobre las técnicas y procedimientos utilizados en el laboratorio de DGP:
    • Técnicas de biopsia embrionaria.
    • Técnicas de análisis genético en célula única.

 

Módulo 9
Diagnóstico genético preimplantacional de enfermedades monogénicas y reorganizaciones estructurales

Ana Cervero Sanz, Emilia Mateu Brull y Carmen Rubio Lluesa

Hasta la introducción de las técnicas de reproducción asistida y los avances en las técnicas de análisis de célula única, las parejas con antecedentes de alguna enfermedad genética o portadoras de algún reordenamiento cromosómico no disponían, para la determinación temprana de la condición de portador de dichas anomalías en sus descendientes, de otra alternativa distinta al diagnóstico prenatal. El DGP brinda el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas, proporcionando una opción reproductiva a familias con alto riesgo de transmisión de patologías hereditarias, y permite planificar desde el principio y con las máximas garantías embarazos de fetos sanos. Los objetivos didácticos de este módulo se centran en el conocimiento de:

  • Las indicaciones para la realización de DGP en pacientes con antecedentes de alguna enfermedad genética o portadores de reordenamientos cromosómicos.
  • Las técnicas utilizadas para la realización de dicho diagnóstico y los diferentes protocolos de análisis dependiendo de la naturaleza de la anomalía genética. 
  • Los diferentes tipos de herencia de las enfermedades genéticas y los mecanismos biológicos por los que su presencia en una pareja puede conducir a enfermedades, síndromes o problemas de fertilidad.
  • Las limitaciones asociadas a las técnicas de DGP.

 

Módulo 10
Indicaciones actuales del diagnóstico preimplantacional

Edgar Cruz Cruz, María Cruz Palomino y Antonio Requena Miranda

  • Profundizar en la definición de DGP/CGP. Orígenes e importancia clínica.
  • Determinar las indicaciones médicas actuales del DGP/CGP en los tratamientos de reproducción asistida.
  • Conocer la relación entre la mejora en los resultados de un tratamiento de reproducción asistida y la aplicación de estas técnicas para las indicaciones consideradas.

 

Módulo 11
El cribado genético preimplantacional como método universal de selección embrionaria

Buenaventura Coroleu Lletget, Mónica Parriego Beltrán, Marta Devesa Rodríguez de la Rúa y Pedro N. Barri Ragué

  • Reflexionar sobre la importancia de las principales tasas que miden la eficacia de la FIV: de embarazo, de embarazo evolutivo, de niño nacido y acumulada de éxito.
  • Profundizar en los conceptos de TSE y CGP como método universal de selección embrionaria.
  • Valorar y entender la importancia de la aneuploidia en la concepción natural y en FIV.
  • Comprender la utilidad del PGS como método para facilitar la TSE, dado que una de las complicaciones de la FIV es el embarazo múltiple.
  • Analizar la técnica del CGP para reducir las pérdidas embrionarias tanto en la cuanto a la no implantación del embrión como a la posible pérdida embrionaria que desemboca en un aborto.
  • Examinar la utilidad del CGP en aras de reducir el tiempo necesario para conseguir un niño nacido sano.

 

Módulo 12
Epigenética y técnicas de reproducción asistida

Cristina Camprubí Sánchez

  • Entender las alteraciones epigenéticas como causas potenciales de enfermedad.
  • Conocer la posible implicación de las TRA en las modificaciones epigenéticas.
  • Profundizar en las anomalías epigenéticas y el riesgo tanto de infertilidad como de fallos en el ciclo de reproducción asistida.
  • Descubrir los avances científicos en esta área de investigación.

 

El presente curso de formación acreditada comienza el 28 de septiembre de 2018 y finaliza el 27 de septiembre de 2019.

La metodología utilizada en este curso está basada en el aprendizaje por módulos de objetivos. La finalidad de este método es facilitar la comprensión global de los distintos conocimientos que están de una u otra forma relacionados entre sí y que componen las disciplinas troncales del curso.

Por tanto, se trata de un aprendizaje centrado en el alumno, cuya participación activa en el proceso del aprendizaje implica el desarrollo de capacidades de razonamiento, de autoaprendizaje y de evaluación.

Cada uno de los módulos de aprendizaje por objetivos está formado por:

  • Objetivos específicos que el alumno debe asumir.
  • Recursos humanos y materiales que se ponen al alcance del alumno para que pueda alcanzar los objetivos de cada módulo.
  • Una evaluación al finalizar cada bloque de aprendizaje.
Estructura pedagógica de los módulos

Cada módulo está formado por tres fases. Cada fase presenta una metodología específica de aprendizaje.

Fase 1

Cada módulo tiene asignado un contenido mínimo, que ha de permitir al alumno alcanzar los objetivos didácticos fijados. En esta fase, se pretende que el alumno realice la lectura del contenido del módulo.

El material del curso se presenta en formato PDF y en formato ePub para adaptarse a las necesidades de estudio de cada alumno.

Fase 2

El alumno ha de ser capaz de realizar un análisis que le permita diferenciar los conceptos esenciales de la materia. Así, el alumno deberá clarificar la problemática y cada uno de los términos enunciados en los objetivos propuestos.

Para poder realizar un aprovechamiento máximo de esta fase, se ponen a disposición del alumno unas lecturas complementarias en la bibliografía, a las que podrá acceder para ampliar y clarificar los conceptos tratados en el material didáctico.

Fase 3

Al finalizar cada módulo de objetivos, y de forma individual, se realizará una evaluación del mismo. Esta evaluación consistirá en un cuestionario con 10 preguntas de respuesta múltiple para los 12 módulos. Para superar estos cuestionarios, es necesario que el alumno responda correctamente a 8 de las 10 preguntas en el caso de los módulos. Para superar esta actividad y acceder al certificado, se deberán superar como mínimo 11 de los 12 módulos del curso.

Calendario del curso
Inicio del curso y apertura de las aulas  28/09/2018
Finalización de las tutorías  16/09/2019
Fin del curso  27/09/2019
Secretaría

Puede dirigir sus consultas sobre cuestiones técnicas del portal, incidencias de acceso a las aulas, etc. a: secretaria@auladefertilidad.com o al teléfono 932 683 605, en el horario de secretaría.

  • Horario de secretaría: todos los días laborables, de lunes a viernes, de 8:30 a 13:30h y de 14:00 a 17:00h.
Tutorías

El tutor, con quien podrá consultar y resolver dudas sobre el contenido de cada módulo (aprendizaje tutorizado), estará a disposición del alumno a través del correo electrónico: geneticayreproduccion@auladefertilidad.com, hasta el lunes 16 de septiembre de 2019, en el horario de secretaría.

Evaluación

La evaluación se fundamenta en la resolución de 12 cuestionarios de tipo test, basados en los contenidos de los 12 módulos del curso. Cada cuestionario está formado por 10 preguntas, que se acompañan de 5 posibles respuestas, de las cuales solo una es válida.

Para superar la evaluación de cada módulo, el alumno deberá contestar correctamente como mínimo a 8 de las 10 preguntas formuladas en cada uno de los cuestionarios.

Una vez enviado el cuestionario de evaluación, si lo ha suspendido, el alumno lo puede consultar con sus respuestas marcadas y en el que le aparecerán en rojo las respuestas que ha contestado erróneamente.

A la finalización del curso, el alumno podrá disponer de las respuestas razonadas a cada una de las preguntas de su cuestionario.

Pizarra de evaluaciones

Durante la etapa de estudio, el alumno puede consultar la pizarra personalizada que indica el resultado en tiempo real de sus evaluaciones.

También muestra la información sobre si se ha contestado la encuesta de satisfacción, que es obligatoria para poder descargar su certificado una vez superado el curso.

La pizarra de evaluación le permitirá reactivar los cuestionarios de aquellos módulos que haya suspendido.

Evaluaciones no superadas

Si el resultado de las evaluaciones no es el adecuado, se puede efectuar una segunda evaluación que permita superar la actividad.

Para poder realizar la segunda evaluación, deberá dirigirse a la «Pizarra de evaluaciones» y hacer clic sobre el botón del módulo que desea reactivar.

No se podrá activar nuevamente el ejercicio si este ya se ha realizado por segunda vez o el módulo ya ha sido aprobado. En el botón de reinicio del cuestionario podrá ver el número de veces que le posibilita su reactivación.

Superación de la actividad

Para superar la actividad, el alumno tendrá que aprobar el 80% de cada uno de los 12 ejercicios en que está estructurada la evaluación.

También se podrá superar la actividad si como máximo se ha suspendido un único módulo y el resto de módulos están todos aprobados.

Créditos

El Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries y la Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud han concedido 4,6 créditos a los licenciados en Medicina y a los licenciados en Biología.

Diploma

Si el alumno comprueba por la pizarra de evaluaciones que ha superado la actividad y ha contestado las preguntas de la encuesta de satisfacción, podrá imprimir, desde el aula virtual, el diploma que certifica la superación del curso y los créditos obtenidos.

Aquellos profesionales de disciplinas distintas a las acreditadas que hayan superado esta actividad formativa y contestado la encuesta de satisfacción obtendrán el diploma sin créditos que certifica haberla superado.

El Consell Català de Formació Continuada de les Professions Sanitàries y la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias han otorgado 4,6 créditos (36 horas lectivas, número de expediente 09/022714-MD).

Comisión de Formación Continuada. Sistema Nacional de Salud     Consell Català de Formació Continuada